发布时间:2020-04-18 阅读( )
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传疾病表现为骨骼发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠癌肉瘤综合征、先天性肌强直等。这种遗传病的主要致病基因在常染色体上,同一种疾病的患者可以出现在患者家庭的每一代。此外,疾病的发作与性别无关。男性和女性都可能患有这种疾病。如果病人嫁给一个正常人,孩子的风险是50%,所以不适合生孩子。
X连锁显性遗传病
因为患者的主要致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,都有50%的风险成为同一种疾病的患者,所以生孩子是不合适的。男性患者的后代有100%患病的女儿和正常的儿子,因此生男孩和限制女性生育。
X连锁隐性遗传病
常见的遗传性疾病包括血友病甲、血友病乙和进行性肌营养不良。由于隐性致病基因位于X染色体上,大多数患者为男性。男性患者与正常女性结婚,所有出生的男孩都是正常的,但所有的女儿都携带致病基因。如果女性携带者与正常男性结婚,她所生的50%的女性将有一个有成为患者风险的儿子,她的所有女儿都将是正常的
多基因遗传病
精神分裂症、躁郁症、严重先天性心脏病、原发性癫痫和其他多基因遗传病。发病机理复杂,遗传力高,危害严重。病人的后代,无论是男性还是女性,患病的风险都远远超过10%,而且不适合生孩子。患有诸如
染色体病
Down综合征等染色体疾病的患者,其子女的风险率超过50%。同源染色体易位携带者和复杂染色体易位携带者的后代都是染色体疾病患者,不适合生育。
常染色体隐性遗传病
对夫妇都患有同样严重的常染色体隐性遗传病,如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。而且不适合分娩,因为他们的孩子肯定都是同一种疾病的患者。
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