地中海贫血，你了解吗

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。如果孕妇患有地中海贫血，将对胎儿产生严重影响。因此，在产前检查中，地中海贫血检查至关重要。你对地中海贫血了解多少？让我们知道什么是地中海贫血。

1.各类地中海贫血有何不同?

地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。主要有两种类型:α地中海贫血和β地中海贫血，它们的分类是基于红细胞携氧蛋白(即血红蛋白)的哪一部分缺乏。

最严重的α-地中海贫血主要分布在南亚、中国和菲律宾，可导致胎儿或新生儿死亡。然而，大多数患有α-地中海贫血的儿童都有轻微的疾病，只有不同程度的贫血。

β-地中海贫血的表现从非常严重的类型到对健康没有影响的不同程度。

严重的地中海贫血，被称为库利贫血，以1925年首次发现这种疾病的医生的名字命名。

中度地中海贫血是一种轻度库利贫血。

轻度地中海贫血可能不会引起除血红蛋白异常以外的任何症状。

2.地中海贫血如何影响儿童?

大多数地中海贫血儿童出生时看起来是健康的，但是他们在出生后一两年内开始变得苍白、疲倦、易怒和食欲不振。它们生长缓慢，经常出现皮肤黄疸。

如果不治疗，孩子的肝脏、脾脏和心脏会逐渐增加。骨骼变得又瘦又脆，面部骨骼变形，地中海贫血的孩子看起来都很相似。心力衰竭和感染是未经治疗的地中海贫血儿童的主要死亡原因。

3.地中海贫血有什么治疗方法?

定期输血和使用抗生素可以改善患有严重地中海贫血的儿童的外观。虽然患有中度地中海贫血的儿童在出现并发症时需要输血，但通常不需要输血。

患有严重地中海贫血的儿童定期输血(通常每3 ~ 4周一次)，以保持血红蛋白水平接近正常，从而防止并发症。这种治疗方法通常被称为“超高容量输血”，以促进儿童的生长和健康，防止心力衰竭和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的积累，从而损害心脏、肝脏和其他器官。建议使用一种叫做铁螯合剂的药物来去除体内多余的铁，以防止或延缓铁过量引起的问题。这种药物通常是在孩子每天入睡时通过便携式泵皮下注射的。

接受常规输血和铁螯合剂治疗的重度地中海贫血儿童可以存活20-30年甚至更长时间。由于强化铁螯合剂治疗仅在20世纪60年代引入，长期研究表明，接受治疗的个体能够存活，甚至存活更长时间。

地中海贫血也可以通过骨髓移植来治疗。然而，这种治疗只有在少数病人的骨髓与捐献者的骨髓相匹配时才有效。此外，骨髓移植过程充满风险，可能导致死亡。

4.本病是如何发生的?

所有类型的地中海贫血仅通过遗传传播。它不会直接从儿童传染给正常儿童。这种疾病通过携带地中海贫血基因的父母传给后代。所谓的“携带者”是指身体细胞中有正常基因和地中海贫血基因的个体，绝大多数携带者可以过上完全正常和健康的生活。

当父母双方都是携带者时，他们的孩子有四分之一的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，因此患有严重的地中海贫血；有2/4的机会继承一个正常基因和一个异常基因，从而成为与父母相同的载体。四分之一的机会遗传两个正常基因，从此彻底摆脱疾病状态或携带者。在上述情况下，每次女性怀孕时，产下地中海贫血胎儿的概率是相同的。